Eine humangenetische Beratung sollte in Betracht gezogen werden, wenn bei Ihnen, Ihrem Kind/ Ihren Kindern oder einem Familienmitglied Erkrankungen aufgetreten sind, die genetisch (mit-)bedingt sein könnten.

Selbst, wenn in Ihrer Familie keine genetisch bedingte Erkrankung bekannt ist, kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein, da die durchschnittliche Häufigkeit von angeborenen Krankheiten und Fehlentwicklungen, für die kein erkennbar erhöhtes Risiko besteht, bei ca. 3 – 5 % liegt.

Die Indikation zur genetischen Beratung besteht z.B. :

• bei einem unerfüllten Kinderwunsch
• vor einer geplanten Schwangerschaft, z.B. bei erhöhtem mütterlichen/ väterlichen Alter, Medikamenteneinnahme, eigenen Vorerkrankungen, Erkrankungen in der Familie
• während der Schwangerschaft, z.B. vor einer geplanten invasiven Diagnostik, generell zu den Möglichkeiten der pränatalen Methoden (inklusive der neuen Methode der NIPT), bei sonographisch erhobenen Auffälligkeiten
• nach mehreren Fehl- oder Totgeburten
• bei Blutsverwandtschaft
• bei körperlicher und / oder geistiger Entwicklungsstörung des eigenen Kindes oder von Familienangehörigen
• bei unklaren Fehlbildungen (bei den Ratsuchenden selbst, dem eigenen Kind oder Familienangehörigen)
• bei bekannten Chromosomenveränderungen (bei den Ratsuchenden selbst, dem eigenen Kind oder in der Familie)
• bei Stoffwechselerkrankungen (z.B. Mukoviszidose, AGS, etc.) in der Familie, den Ratsuchenden oder dem eigenen Kind
• bei Verdacht auf andere genetisch bedingte Erkrankungen, z.B. Muskelerkrankungen, neuromuskuläre Erkrankungen