Was ist genetische Beratung?

In den meisten Fällen suchen mich Patientinnen und Patienten auf Empfehlung und Überweisung von Ärztinnen und Ärzten anderer Fachrichtungen auf. Grundsätzlich können Sie auch ohne eine solche Zuweisung einen Termin in meiner Sprechstunde vereinbaren. Ich erteile Ihnen ggf. gerne Auskunft, ob ich für Ihr Anliegen die geeignete Ansprech­partnerin bin.

Eine genetische Beratung soll Ihnen helfen, Fragen in Hinblick auf eventuell erblich bedingte Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen zu beantworten. Diese Erkrankungen können bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder sonstigen Angehörigen bestehen oder von Ihnen befürchtet werden.

Zu einer humangenetischen Beratung gehört regelmäßig:

  • die Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels
  • die Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese), inklusive eines Familienstammbaums über mindestens 3 Generationen
  • die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte
  • die körperliche Untersuchung von Ihnen oder Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung von Bedeutung ist
  • Untersuchungen an Blut (oder in seltenen Fällen anderen Geweben), wenn dies für Ihre Fragestellung von Bedeutung ist
  • eine möglichst genaue medizinisch-genetische Diagnose
  • eine ausführliche Information über die in Frage kommenden Erkrankungen bzw. Behinderungen
  • eine Abschätzung Ihrer speziellen genetischen Risiken
  • eine Beratung über die möglichen Bedeutungen dieser Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung (z.B. Wiederholungsrisiko bei weiteren Schwangerschaften) und ggf. für Ihre Gesundheit

Ich biete alle humangenetisch relevanten Chromosomen- (Zytogenetik) und DNA-Ana­lysen (Molekulargenetik) an – allerdings nicht im eigenen Labor. Solche Untersuchungen werden von mir per Auftrag an ausgewählte externe Labors weitergereicht.