Information für Ärzte

Wenn Sie Ihre Patientin / Ihren Patienten in meine Sprechstunde überweise, sorge ich dafür, dass alle für die Fragestellung notwendigen Maßnahmen ergriffen werden. Manchmal ist dies ausschließlich ein Beratungsgespräch, manchmal eine körperlich-dysmorphologische Untersuchung. Sind genetische Laboruntersuchungen erfor­derlich, wählen ich, mit dem Einverständnis der Patientin/ dem Patienten die geeigneten Tests aus, veranlasse sie und bespreche die Resultate mit der Patientin/ dem Patienten. Mit Abschluss der Beratungs­ange­legenheit erhalten Sie als Zuweiser, wenn die Patientin/ der Patient dem zustimmt, eine ausführliche schriftliche Stellung­nahme.

Bitte beachten Sie, das Asylbewerber Anspruch auf Maßnahmen haben, die der Wiederherstellung  oder Förderung der Gesundheit dienen. Eine genetische Beratung gehört, in der Regel, nicht dazu. Bitte sprechen Sie mich an, wenn Sie Asylbewerber haben, bei denen Sie eine genetische Beratung für sinnvoll erachten, damit wir eine Lösung finden können.

Gerne stehe ich Ihnen auch telefonisch mit Rat zur Seite. Ob Sie Fragen zu einer seltenen genetischen Erkrankung, zur Aussagekraft oder zum Ergebnis eines genetischen Labortests oder zur Teratogenität eines Medikamentes haben – ich berate Sie kompetent, kollegial und kostenfrei.

Die Indikation zur genetischen Beratung besteht z.B. :

  • bei einem unerfüllten Kinderwunsch
  • vor einer geplanten Schwangerschaft, z.B. bei erhöhtem mütterlichen/ väterlichen Alter, Medikamenteneinnahme, eigenen Vorerkrankungen, Erkrankungen in der Familie
  • während der Schwangerschaft, z.B. vor einer geplanten invasiven Diagnostik, generell zu den Möglichkeiten der pränatalen Methoden (inklusive der neuen Methode der NIPT), bei sonographisch erhobenen Auffälligkeiten
  • nach mehreren Fehl- oder Totgeburten
  • bei Blutsverwandtschaft
  • bei körperlicher und / oder geistiger Entwicklungsstörung des eigenen Kindes oder von Familienangehörigen
  • bei unklaren Fehlbildungen (bei den Ratsuchenden selbst, dem eigenen Kind oder Familienangehörigen)
  • bei bekannten Chromosomenveränderungen (bei den Ratsuchenden selbst, dem eigenen Kind oder in der Familie)
  • bei Stoffwechselerkrankungen (z.B. Mukoviszidose, AGS, etc.) in der Familie, den Ratsuchenden oder dem eigenen Kind
  • bei Verdacht auf andere genetisch bedingte Erkrankungen, z.B. Muskelerkrankungen, neuromuskuläre Erkrankungen